Врожденная дисфункция коры надпочечников: диагностика и лечение

Термин ВДКН объединяет несколько наследственных заболеваний, связанных со сбоями гормонального фона и физического развития. Врожденная патология — дисфункция коры надпочечников, вызывает дефект ферментов, ответственных за выработку гормонов. Есть различные проявления данного нарушения, некоторые из них опасны для жизни, а другие лишь снижают уровень комфорта. Если диагностика произведена правильно, а гормональная терапия введена вовремя, заболевание не окажет влияния на рост и формирование половых признаков.

Симптомы

Поскольку ребенок появляется на свет с данной патологией, в большинстве случаев обнаружить ее можно сразу после рождения. Избыток стероидных гормонов андрогенов провоцирует развитие по мужскому типу. Признаками дисфункции коры надпочечников являются симптомы гермафродитизма у девочек, они рождаются с ложными мужскими половыми органами. Не всегда это просматривается отчетливо, иногда патология выражается незначительным увеличением половых губ, при этом внутренние органы развиваются без патологий.

У лиц мужского пола в детском возрасте половой орган увеличенных размеров, мошонка приобретает темный цвет. Иногда у новорожденного неправильно определяют пол, а патологию выявляют только спустя несколько лет. Если болезнь игнорируется, поначалу симптомы дисфункции надпочечников проявляются быстрым ростом, наблюдаются волосы на груди, животе. Больной может ощущать сексуальное возбуждение с раннего возраста.

В подростковом возрасте врожденная дисфункция коры надпочечников приводит к остановке развития костной системы, человек перестает расти. Может развиться бесплодие, у лиц женского пола отсутствуют менструации, матка недоразвита, яичники маленького размера с кистами. Неправильные пропорции тела — широкие плечи, узкие бедра, у девочек-подростков не развиваются нормально молочные железы. Помимо проблем с физиологией, пациенты часто испытывают сложности с социальной адаптацией

Причины и последовательность развития заболевания

Наследственная болезнь у детей зависит от множества факторов, у отдельных этнических групп врожденная дисфункция коры надпочечников распространена больше. В результате генных мутаций в корковом слое начинают неправильно вырабатываться гормоны. В качестве побочного эффекта развивается надпочечная недостаточность, подавляется синтез ферментов парными железами.

Такие изменения в организме приводят к избыточному содержанию гормона АКТГ, вырабатываемого гипофизом. Он вызывает увеличение надпочечников в размерах и повышенную выработку мужских гормонов — андрогенов.

Дефицит глюкокортикоидов является причиной недостаточного продуцирования печенью глюкозы. Нехватка этого соединения приводит к слабости, снижению двигательной активности, развитию мышечной атрофии. В результате повышается инсулин, начинается гипогликемия. Понижение альдостерона проявляется следующим образом — калий замещает натрий, возникает избыток одного щелочного металла и недостаток другого. Давление у пациента становится пониженным из-за нехватки жидкости в организме.

Развитие патологии ведет к снижению артериального давления способствует нехватке катехоламинов. Ухудшается состояние сосудов, кровоснабжение периферических сосудов нарушается. Внутренним органам не хватает питания, их работа нарушается. В поджелудочной железе не синтезируется трипсин, снижается выработка соляной кислоты желудком. В связи со сбоями в функционировании ЖКТ часто бывает тошнота, не усваивается еда, пропадает аппетит.

Основой для половых гормонов является холестерин, а их нехватка ведет к развитию бесплодия. Поэтому у больных возникают проблемы с зачатием, а родившемуся ребенку ВДКН может передаться по наследству. Чтобы минимизировать ущерб от дефицита гормонов, ЦНС продуцирует кортикотропин в больших количествах. В последствии активизируются меланоциты, вызывающие потемнение кожи.

Сольтеряющая форма

Характерная особенность — полное блокирование фермента 21-гидроксилазы. Нарушается выработка альдостерона и кортизола. Когда при ВДКН понижается альдостерон, вода вместе с натрием выводится из организма. Сольтеряющая форма врожденной патологии проявляется с первых дней жизни, у пациентов наблюдается надпочечная недостаточность и повышенное содержание андрогенов. При отсутствии своевременного лечения возможен летальный исход.

Наружные половые органы у лиц женского пола схожи по внешнему виду с мужскими. У мальчиков в двухлетнем возрасте чрезмерно выраженная мускулатура, появляется растительность в паховой области. Ухудшение состояния начинается через 5 дней после рождения:

• Наблюдается рвота;
• Ребенок становится вялым, неохотно берет грудь;
• Малыш сильно худеет.

Простая вирильная форма

Вирильный ВДКН представляет меньшую опасность, чем сольтеряющий, так как выработка 21-гидроксилазы снижается, но не прекращается полностью. Данная патология встречается реже и протекает без развития надпочечной недостаточности. Как и сольтеряющая форма, она приводит к нарушению в развитии наружных половых органов, начинающемся на двенадцатой неделе внутриутробного развития. Но аномалии водно-солевого баланса не отмечаются.

Неклассическая форма

Приводит в снижению альдостерона и кортизола, однако показатели не доходят до критической отметки. Незначительно повышается содержание адренокортикотропного гормона. Поэтому у малышей половые органы развиваются без аномалий, надпочечниковая недостаточность не отмечается. У лиц женского пола возможно обнаружение заболеваний надпочечников после появления признаков вирилизации в подростковом возрасте. Обычно пациентки обращаются к врачу с жалобами на излишнее оволосение, сбои в менструальном цикле или бесплодие. Бывают случаи, когда человек живет с патологией всю жизнь и не замечает никакого дискомфорта.

Современные методы диагностики

Прежде, чем направить пациента на диагностику, врач должен выслушать его жалобы и составить полную картину заболевания. Для диагностики ВДКН в передовых экономически странах используется неонатальный скрининг. Через 4-5 дней после рождения у младенца берут анализ крови. В качестве маркера данного нарушения выступает 17-гидроксипрогестерон. Данные лабораторных исследований у здорового человека должны показывать не более 6 нмоль/литр.

Производится исследование железы анализы УЗИ, дающие возможность определить состояние костной системы при врожденной форме. Исследования показывают, что у пациентов с повышенным уровнем сахара в крови имеется дефицит стероидных гормонов. Довольно часто о наличии патологии судят после сдачи анализов крови и мочи, проведение которых не так дорого, как генетические исследования. На сольтеряющую форму указывает повышенное количество ренина, а также выделение натрия вместе с уриной.

Лечение ВДКН

Вылечить болезнь полностью нельзя, но любые гормональные расстройства, дисфункция надпочечников, имеющая выраженные симптомы, требуют приема медикаментов. Назначать лечение должен врач, который сможет правильно подобрать лекарства. Дозировку также может рассчитать только медик. Чтобы восстановить гормональный фон, принимают гормональные препараты, к числу которых относят:

• Гидрокортизон;
• Дексаметазон;
• Флудкортизон.

После того, как клиническая картина составлена, пациент должен неукоснительно следовать рекомендациям врача. Обязательные условия для проявления улучшений — ведение здорового образа жизни и соблюдение диеты. Если препараты не усваиваются через ЖКТ, или болезнь протекает в тяжелой форме, требуется внутривенное либо внутримышечное введение медикаментов. Важно соблюдать назначенную дозировку лекарств и не прекращать их прием.

Если у девочки неправильно сформированы половые органы, возможно, потребуется проведение пластической операции. Для избавления от акне и волос в нежелательных местах назначают оральные контрацептивы. Также избавиться от повышенного оволосения можно после лазерной эпиляции. Если пациент испытывает стресс или страдает от чувства неполноценности, ему необходимо посещение психолога.

Профилактика

Единственный способ подстраховаться от болезни — перед зачатием ребенка пройти тестирование в медучреждении. Врач составит карту репродуктивного здоровья родителей, позволяющую определить вероятность рождения ребенка с мутациями. Часто патологии проявляются только в том случае, если мать и отец являются носителями мутировавшего гена. Естественно, носители могут и не знать о том, что у них имеются проблемы с генетикой.

После проведения консультации, медики проводят тестирование. Нормальные показатели говорят о том, что пара может завести здорового ребенка. Если ВДКН обнаружено только у одного из супругов, малышу ген может не передаться. Особенно важно проходить подобные исследования женщинам, у которых были выкидыши. Таким образом, врач сможет подобрать препараты, прием которых позволит даже пациентам с выявленными патологиями обзавестись детьми.

Диета для пациентов с ВДКН

Поскольку выработке половых гормонов способствует холестерин, важно включить в рацион насыщенные данным соединением блюда. Он содержится в пище животного происхождения, поэтому крайне нежелательно придерживаться вегетарианского рациона. Больным с сольтеряющей формой необходимы не только животные жиры, но и соленая пища. Важно потреблять достаточное количество жидкости, но пить кофе и чай нежелательно. Пользу принесут свежие овощи и фрукты, которые необходимо ежедневно включать в меню.

Прогноз

Чем раньше начато лечение, тем выше вероятность появления улучшений. Однако при сольтеряющей форме наблюдается большая смертность среди младенцев. Отсутствие аппетита и дистрофия мышечной ткани могут стать причинами анорексии. В случае вирильной формы прогноз положительный, но нередко лицам женского пола требуется хирургическое вмешательство. При выявлении андрогенитального синдрома человек должен на протяжении всей жизни находиться под наблюдением врачей.

У больных, которые следят за здоровьем, симптомы проявляются гораздо меньше. Если регулярно принимать гормональные препараты, начиная с детского возраста, кости разовьются до нормального состояния. Пациент не будет низкорослым, у него сформируется фигура без нарушения пропорций. Станет возможным зачатие и рождение здорового ребенка.

Как протекает беременность при дисфункции коры надпочечников

Далеко не всегда дисфункция коры надпочечников у женщин приводит к бесплодию. Существует немало случаев, когда пациенткам удается забеременеть даже без гормональных препаратов. В синтезе эстрогенов участвуют андрогены, но если этот процесс проходит с нарушениями, наблюдается слабая овуляция, либо она не начинается вовсе. Внутренняя часть слизистой оболочки матки в первой половине цикла недостаточно созревает, а в конце — не подготавливается к вынашиванию ребенка. Как результат, плод не может закрепиться, либо возрастает угроза выкидыша.

Поэтому назначение препаратов, подавляющих синтез андрогенов, дает результаты только в случае выраженного ВДКН. Часто пациенткам выписывают оральные контрацептивы или ОК с антиандрогенным действием. После наступления беременности будущим мамам противопоказан прием Метилпреднизолона и Дексаметазона, так как данные препараты могут провоцировать выкидыш.

ВДКН вызванная дефектом 21 гидроксилазы

Под влиянием фермента 21 гидроксилазы 17а-гидропсипрогестерон переходит в 11-дезоксикортизол, а прогестерон — в 11-дезоксикортикостерон. Далее из полученных соединений формируются гормоны альдостерон и кортизол. Врожденный синдром развивается на фоне ферментальных дефектов, способствующих понижению содержания этих гормонов. В итоге отмечается повышенный синтез андростерона, вызывающий андрогенизацию.

При обнаружении признаков ВДКН следует обратиться к эндокринологу, который составит полную клиническую картину и даст направление на анализы. Только по результатам лабораторных исследований медик сможет поставить точный диагноз и назначить лечение. Самолечение в данном случае может только навредить, однако пациент может улучшить общее состояние, если будет вести здоровый образ жизни.

Одним из наиболее серьезных врождённых заболеваний, является адреногенитальный синдром, который является следствием врождённой дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Это тяжёлое патологическое состояние условно подразделяется на несколько клинических форм, для которых характерны отдельные изменения в организме человека, а также клинические проявления и последствия.

Для данного патологического состояния характерен аутосомно-рецессивный вариант наследования. Адреногенитальный синдром с одинаковой частотой встречается как у пациентов мужского, так и женского пола. Многие заболевания, из группы ВДКН, можно без труда диагностировать ещё с момента появления ребенка на свет. Адреногенитальный синдром относится к тем заболеваниям, которые нуждаются в своевременной диагностике и вовремя начатом лечении, без которого человек подвергается высокому риску появления тяжёлых осложнений.

Причины

Одной из наиболее вероятных причин формирования врожденной дисфункции коры надпочечников, является генетический сбой, результатом которого становится нехватка специфического фермента, принимающего участие в выработке стероидных гормонов, которые образуются в надпочечниках. Как правило, речь идёт о генной недостаточности, местом локализации которой является область короткого плеча 6 хромосомы.

Рис — Адреногенитальный синдром или Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

Менее распространенной причиной возникновения данного состояния, является дефицит фермента 3 — бета –ол — дегидрогеназы или 11 – бета — гидроксилазы.

Патогенез

Если говорить о том, что это ВДКН, то можно сказать, что данное состояние связано напрямую с уменьшением уровня кортизола в сыворотке крови под воздействием вышеупомянутых ферментов. На фоне снижения сывороточного кортизола наблюдается увеличение секреции адреногенитальных гормонов, провоцирующих гиперпластические изменения в коре надпочечников. Результатом этого процесса, является повышенная выработка андрогенов. На фоне сложных биохимических процессов, формирующихся при адреногенитальном синдроме, наблюдается каскад последовательных реакций:

1. Недостаточная выработка кортизола.
2. Компенсаторное увеличение показателей адренокортикотропного гормона.
3. Снижение уровня альдостерона в организме.
4. Увеличение концентрации таких биологически активных веществ, как андрогены, 17-гидроксипрогестерон и прогестерон.

Классификация

Для удобства постановки диагноза, в медицинской практике адреногенитальный синдром условно классифицируется на несколько основных форм, среди которых выделяют:

1. Сольтеряющая форма. Данная разновидность заболевания является наиболее распространенной. Чаще всего, сольтеряющий адреногенитальный синдром диагностируется в периоде новорожденности, а также у детей в возрасте до 1 года. Для данного состояния характерно нарушение гормонального баланса и функциональная недостаточность коры надпочечников. В момент обследования таких детей, выявляется снижение альдостерона до минимальных показателей. Гормон альдостерон обеспечивает баланс воды и электролитов в организме человека, поэтому его нехватка приводит к функциональным расстройствам сердечно-сосудистой системы, а также к нестабильности показателей артериального давления.
2. Вирильная форма. Данное состояние относится к классическим вариантам течения адреногенитального синдрома. В данной ситуации не наблюдается недостаточность надпочечников. Изменения затрагивают только область наружных половых органов. Клинические проявления вирильный формы адреногенитального синдрома дают о себе знать с самого момента рождения. Какие-либо другие изменения в органах и системах при этом отсутствуют.
3. Постпубертатная форма. Данная форма адреногенитального синдрома относится к неклассической форме ВДКН, и, как правило, диагностируется чаще у женщин с повышенной сексуальной активностью. К наиболее вероятным причинам возникновения данного состояния, относят не только генные мутации, но и опухоли корковой части надпочечников. Постпубертатная форма адреногенитального синдрома является одной из потенциальных причин развития бесплодия.

Симптомы

Клиническая картина адреногенитального синдрома, включает перечень общих и частных проявлений, характерных для данного состояния у пациентов женского и мужского пола. В качестве общих проявлений данного патологического состояния, выделяют:

1. Ещё в детском возрасте, пациенты, независимо от пола, отличается высоким ростом и повышенной массой тела. Кроме того, наблюдается постепенное изменение внешних данных. Достигая взрослого возраста, такие пациенты имеют астеническое телосложение и низкий рост.
2. У пациента мужского пола возникает аномалия, при которой наблюдаются большие размеры полового члена и малые размеры яичек. У пациентов женского пола, данное состояние сопровождается увеличением клитора, а также оволосением по мужскому типу.
3. Быстрый рост в детском возрасте, приводит к деформирующим изменениям в структурах опорно-двигательного аппарата.
4. Такие пациенты отличаются психоэмоциональной нестабильностью.
5. На поверхности кожных покровов отмечаются участки избыточной пигментации.

У пациентов мужского пола, данное патологическое состояние может сопровождаться рядом таких симптомов:

1. Наблюдается избыточный рост волос в ушных раковинах.
2. Происходит значительное увеличение размеров полового члена.
3. Наблюдается избыточная пигментация перианальной области и мошонки.
4. Возникают эпизоды эрекции в детском возрасте.
5. На кожных покровах лицевой части формируется угревая сыпь.

Постпубертатная форма данного патологического состояния, сопровождается перечнем таких клинических проявлений:

1. Позднее наступление менструаций.
2. Малый размер молочных желез, которые представляют собой небольшие кожные складки с недоразвитыми сосками.
3. Мужской тип телосложения, характеризующийся узким тазом и сравнительно широкими плечами.
4. Расширение кожных пор в области лица, а также чрезмерная продукция секрета сальных желез.
5. Избыточный рост волос по мужскому типу.
6. Нерегулярный, скудный менструальный цикл, а также склонность к олигоменореи.

Рис — Оволосение лица у женщин по мужскому типу

Вирильная форма адреногенитального синдрома сопровождается набором таких клинических признаков:

1. Чрезмерный рост волос в подмышечных впадинах и на мошонке.
2. У женщин форма и размер половых губ напоминает мошонку.
3. Значительное увеличение размеров клитора, а также экстензия уретры.

В периоде новорожденности, внешний вид половых органов затрудняет определение пола ребёнка, так как наружные половые органы новорожденных девочек имеют мужские признаки.

При развитии сольтеряющей формы данного патологического состояния, клиническая картина включает такой симптомокомплекс:

1. Новорожденный ребёнок очень медленно набирает массу тела.
2. С момента появления ребенка на свет, у него отсутствует аппетит, наблюдается интенсивная многократная рвота, происходит напряжение мышц передней брюшной стенки, а также эпизоды срыгивания после каждого кормления.
3. Развивается обезвоживание организма, при котором наблюдается стремительная потеря натрия и увеличение показателей калия в системном кровотоке.

В течение нескольких суток с момента рождения, дети с сольтеряющей формой адреногенитального синдрома перестают употреблять пищу, становятся вялыми, у них развивается коллаптоидное состояние, чреватое кардиогенным шоком или летальным исходом. При своевременном диагностировании адреногенитального синдрома и оказании необходимой помощи, имеются все шансы для нормализации общего состояния ребенка.

Диагностика

На первичном этапе диагностики врожденного адреногенитального синдрома, большое значение имеет анализ жалоб, которые предъявляет пациент. Далее, медицинский специалист выполняет общий осмотр пациента, оценивает состояние опорно-двигательного аппарата, кожных покровов и слизистых оболочек. Особое внимание уделяется росту и телосложению пациента. Также, оценивается степень и характер оволосения. Лабораторная диагностика врождённой формы адреногенитального синдрома, включает такие варианты обследования:

1. Общеклиническое исследование крови, а также биохимический анализ крови, включающий оценку уровня электролитов. Особое внимание уделяется таким элементам, как натрий, хлориды и калий.
2. Лабораторная оценка уровня тестостерона, эстрогенов, а также гормонов, вырабатываемых корковой частью надпочечников. Информативным методом диагностики, является лабораторная оценка уровня 17-гидроксипрогестерона. Если исследование выполняется женщине, то забор крови для исследования ведётся только в фолликулярную фазу менструального цикла. Результат исследования можно считать отрицательным в том случае, если показатели 17-гидроксипрогестерона составляют менее 200 нг/дл. Если концентрация данного вещества превышает цифру 500 нг/дл, то клинический диагноз подтверждается. Встречаются также ситуации, при которых уровень 17-гидроксипрогестерона составляет более 200 и менее 500 нг/дл. В данном случае, пациентам назначают дополнительный тест с адренокортикотропным гормоном. Если результаты теста составляют более 1000 нг/дл, то диагноз врождённого адреногенитального синдрома подтверждается.
3. Общеклиническое исследование мочи.

Наиболее информативным методом инструментальной диагностики при подозрении на адреногенитальный синдром, является методика ультразвукового исследования. При подозрении на данный синдром у женщины, ей выполняется ультразвуковое исследование матки и ее придатков. У пациентов мужского пола, является обязательным исследование мошонки. Независимо от пола, пациентам назначается ультразвуковое исследование органов забрюшинного пространства, что позволяет оценить состояние почек и надпочечников.

При недостаточной информативности ультразвуковой методики, пациентам назначается магнитно-резонансная томография головного мозга, которая позволяет выявить очаговые опухолевидные изменения, а также гипертрофические изменения в гипофизе.

Дифференциальная диагностика

Наряду с общими диагностическими мероприятиями, пациентам с подозрением на врождённую форму адреногенитального синдрома, рекомендована дифференциальная диагностика, которая помогает исключить другие патологии со схожей клинической картиной. К таким патологиям относят:

1. Функциональная недостаточность надпочечников. Характерным отличием является то, что проявления надпочечниковой недостаточности дают о себе знать только после воздействия провоцирующего фактора.
2. Гермафродитизм. Очень часто, внешние проявления гермафродитизма протекают в сочетании с патологическими изменениями во внутренних половых органах.
3. Пилоростеноз. Данное состояние имеет много общего с сольтеряющей формой врождённого адреногенитального синдрома.
4. Опухоль надпочечников, продуцирующая андрогены. Как правило, данное состояние очень редко диагностируется в периоде новорожденности и в детском возрасте. Клинические проявления опухоли дают о себе знать во взрослом возрасте.

Лечение

Основой комплексного лечения врожденной формы адреногенитального синдрома, является медикаментозная терапия. Препаратами выбора для лечения этого заболевания, являются такие глюкокортикостероиды, как Дексаметазон и Преднизолон. По сравнению с Преднизолоном, Дексаметазон отличается меньшим числом побочных реакций, поэтому данный препарат чаще используется в терапии адреногенитального синдрома у детей. Расчёт дозировки глюкокортикостероидного препарата ведётся с учётом показателей 17-гидроксипрогестерона.

Как правило, суточную дозировку препарата разделяют на несколько приемов, при этом основной объем препарата рекомендуют употреблять в вечернее время, что связано с ускорением синтеза гормонов. Если у пациента развилась сольтеряющая форма адреногенитального синдрома, то в дополнение к глюкокортикостероидам, ему назначается препарат Флудрокортизон. Для нормализации функционального состояния яичников у женщин, пациенткам назначается терапия комбинированными оральными контрацептивами, которые угнетают влияние андрогенов. Если данное состояние было диагностировано у женщины в период вынашивания ребенка, то с целью профилактики выкидыша назначается препарат Дюфастон, создающий благоприятные условия для вынашивания плода. Сохранить беременность на фоне адреногенитального синдрома помогает препарат Утрожестан, который назначается беременным женщинам до 32 недели гестации.

В медицинской практике отсутствуют какие-либо методы оперативного лечения адреногенитального синдрома. Оперативные методики могут использоваться только для коррекции внешнего вида наружных половых органов.

Профилактика

В современной медицинской практике не существует отдельных мер по профилактике врождённой формы адреногенитального синдрома. Для того чтобы предупредить внутриутробное формирование данного синдрома, еще на этапе планирования ребёнка, будущим родителям необходимо получить консультацию специалиста генетика, который позволит оценить возможные риски. Если в семье ранее отмечались случаи возникновения адреногенитального синдрома, то беременной женщине необходимо выполнить кариотипирование плода.

Осложнения

Вероятные осложнения данного патологического состояния, напрямую зависят от его формы. Если у ребёнка развилась сольтеряющая форма адреногенитального синдрома, то данное состояние несёт угрозу не только здоровью, но и жизни ребёнка. У пациентов с подобным диагнозом существенно увеличивается риск возникновения бесплодия.

Если речь идет об адреногенитальном синдроме у беременной женщины, то у неё существует повышенный риск самопроизвольного прерывания гестации. Сохранить беременность помогает только своевременная диагностика и комплексное лечение. Кроме того, пациенты с подобным диагнозом нередко имеют психоэмоциональные расстройства, включая депрессивные состояния. У таких пациентов нередко возникают суицидальные наклонности.

Источники

1. “Патологическая физиология в вопросах и ответах” А.В. Атаман, изд. “Нова книга”, г. Винница 2008 г., с 484
2. «Генетика в клинической практике», В. Н. Горбунова, М. А. Корженевская, изд. «СпецЛит», Санкт-Петербург, 2015 г., стр. 251

Автор

Ганшина Илона Валериевна

Редактор

Дьяченко Елена Владимировна

Дата обновления: 19.03.2019, дата следующего обновления: 19.03.2022

<index>

Одним из наиболее распространенных генетических патологий является врожденная дисфункция коры надпочечников. Данный термин объединяет целую группу заболеваний. Причиной развития недуга является неправильное продуцирование ферментов, образующих строительный материал для гормонов. Заболеванию сопутствуют нарушения в развитии гениталий и гиперандрогения.

Работа парных органов внутренней секреции тесно связана с функционированием гипоталамуса и гипофиза. Адренокортикотропный гормон или АКТГ синтезируется в гипофизе и оказывает влияние на функционирование эндокринной системы. Основное назначение АКТГ – синтез глюкокортикоидов, стимулирующих клетки и железы. При сбое в организме производится избыток одних гормонов, и не хватает других.

ВДКН передается и проявляется при условии, что оба родителя являются носителями мутантного гена, по аутосомно-рецессивному пути. Уровень заболеваемости у мальчиков и девочек одинаковый.

Механизм развития врожденной дисфункции

Парные эндокринные железы имеют два слоя – мозговой и корковый. Кора состоит из трех слоев, каждый из которых синтезирует стероидные гормоны определенной группы. Всего существует три вида гормонов-глюкокортикоидов, все они вырабатываются из холестерина:

1. Альдостерон – вырабатывается в клубочковой зоне, увеличивает количество натрия в почках, выводит излишки калия и хлоридов. Регулирует циркуляцию крови и артериальное давление. Сигнализирует почкам, какие вещества должны вырабатываться в организме и с какой скоростью будут выводиться.
2. Кортизол или глюкокортикоид – образуется в пучковой зоне, разрушает белки. Отвечает за энергообмен, регулируемый обменом глюкозы.
3. Андрогены и эстрагены – половые гормоны, синтезируются во внутренней части коры сетчатой зоны.

Чтобы холестерин стал гормоном, он должен соединиться с определенным ферментом. Если какого-то фермента не хватает, то другой фермент смешивается с холестерином. В результате вместо альдостерона и кортизола могут вырабатываться одни только андрогены, и их количество становится превышено в несколько раз. В результате нарушаются обменные процессы в организме:

• Недостаток глюкокортикоидов приводит к сбоям в образовании глюкозы. Ощущается общая слабость, понижается трудоспособность, наблюдается истощение, повышенная утомляемость.
• Дефицит альдостерона – натрий выводится во время мочеиспускания, повышается содержание калия. Вместе с натрием выводится жидкость из организма, следствием чего становится пониженное давление. Понижается сосудистый тонус, ощущается нехватка катехоламинов.
• Недостаток половых гормонов приводит к снижению выраженности вторичных половых признаков, у девочек клитор может напоминать половой член, а половые губы становятся похожими на мошонку. Мальчики могут рождаться с ложными женскими признаками. У детей в возрасте от двух лет начинают расти волосы на лобке. У многих пациентов диагностируется бесплодие.
• Неправильная работа ЖКТ – снижается выработка соляной кислоты и трипсина. Больной не может есть, после каждого приема пищи чувствует тошноту, аппетит снижается.
• Почечная недостаточность влияет на центральную нервную систему.
• Начинается усиленная выработка кортикотропина, что способствует гиперпигментации на коже и слизистых оболочках.
• Пациент ощущает себя подавленным, с возрастом могут развиваться комплексы, чувство неполноценности.

Симптомы врожденной дисфункции надпочечников

Проявления заболевания заметны с первых дней жизни ребенка. Но если больной начнет лечение и не будет пропускать прием препарата, то сможет избавиться от большей части характерных симптомов. На болезнь могут указывать различные проявления:

• После полноценного восьмичасового сна нет ощущения бодрости – человек остается усталым, ему трудно сконцентрироваться.
• Резкое изменение сахара в крови.
• Слабость в течение дня – каждое движение дается с трудом, пациент плохо переносит физические нагрузки, ему трудно говорить и изъяснять свои мысли.
• Нет аппетита, пища плохо усваивается, в желудке не выделяется достаточное количество соляной кислоты.
• Снижение массы тела – поскольку еда почти не усваивается, человек становится слабым и обезвоженным.
• Низкое артериальное давление вплоть до обморочного состояния.
• При отдельных формах ВДКН или гипертонии у больного может быть повышенное АД.
• Увеличенная пигментация – в первую очередь появляется на открытых участках тела, куда попадает ультрафиолетовое излучение. Также пигментные пятна образуются на сосках, половых органах и трущихся об одежду частях тела.
• У малышей с ВДКН вес парных эндокринных желез в 5-10 раз выше нормы.
• Излишнее оволосение на лобке и в подмышечных впадинах.
• Девочки рождаются с ложными половыми органами противоположного пола, у мальчиков также может диагностироваться андрогенизация. Возможно разрастание клитора у лиц женского пола, матка не достигает нормальных размеров, как и грудь. Пенис слишком больших размеров у мальчиков.

Диагностика в стационаре

Тесты на врожденную дисфункцию коры эндокринных желез — надпочечников можно проводить как после, так и перед рождением малыша. Поскольку болезнь иногда проявляется не сразу, анализы сдают сразу после обнаружения симптомов. Если и у отца, и у матери в семье были страдающие от ВДКН, желательно пройти обследование до наступления беременности. Врач может заранее выяснить, насколько высока вероятность рождения больного ребенка.

Для исследования берут ткань или амниотическую жидкость. В подростковом возрасте достаточно анализа крови и осмотра врачом. Если ребенок рождается с вирилизованными внешними половыми органами, то обследование просто необходимо. Только так можно своевременно назначить лечение и избежать осложнений.

Сейчас имеются новые способы предсказания возможных рисков. Проводится генетический анализ на молекулярном уровне. Важно регулярно сдавать анализ на 17ОН-прогестерон, являющийся гормоном-предшественником кортизола. При отклонениях от нормы содержания можно судить о наличии различных патологий эндокринной системы. Повышение гормона может быть связано с появлением опухолей. В любом случае по динамике содержания 17ОН-прогестерона врач сможет обнаружить тревожные симптомы или убедиться в том, что состояние стабильное.

Схема лечения

Основная задача – снизить выработку кортикострероидов и восполнить недостаток глюкокортикоидов. Генетическое заболевание нельзя полностью устранить, но можно снизить проявления симптомов. Для этого пациент должен принимать гормональные препараты, снижающие выработку андрогенов. Нормализовать выработку половых гормонов и избавиться от бесплодия помогают препараты из класса глюкокортикоидов, такие как Преднизолон. Для быстрого снижения андрогенной гиперфункции назначают высокие дозировки.

Дексаметазон – это глюкокортикостероид синтетического происхождения. Является аналогом гормонов коркового слоя. Механизм воздействия близок к Преднизолону. Обладает противовоспалительным и успокаивающим действием, проникает в ЦНС. Входит в перечень жизненно важных препаратов. Задерживает натрий и воду в организме, способствует выделению калия. Вымывает кальций из костной ткани, понижает минерализацию ткани суставов. Прием глюкокортикоидов способствует феминизации у девочек. У пациенток начинают начинаются менструации. У мальчиков появляется сперматогенез, начинается нормальное развитие половых органов.

При сольтеряющем развитии болезни выписывают Гидрокортизон вкупе с Флудрокортизоном. Дозировка подбирается индивидуально. Гормональные средства против врожденной наследуемой дисфункции коры надпочечников назначаются только квалифицированным эндокринологом. Лечение должно проводиться в течении всей жизни, без перерывов. Временное прекращение курса вредит здоровью – возникают рецидивы, могут образовываться опухоли в надпочечниках.

Поскольку в большинстве случаев половые органы имеют неправильное строение, может потребоваться хирургическое вмешательство. Если клитор и половые губы сформировались с патологиями, исправить их можно путем проведения пластической операции. Но проводить ее нужно в раннем возрасте. Также, обращаются к хирургу на тяжелых стадиях, когда требуется удаление опухоли или всего органа.

Причины и последовательность развития заболевания

В основе врожденной дисфункции или гиперплазии коры – нарушение транспортных белковых соединений. Гормоны необходимы не только для роста, но и для нормального функционирования организма. Для этой патологии характерно нарушение синтеза кортизола. Последствием врожденной патологии является превышение уровня вырабатываемого аденогипофизом гормона, ответственного за нормальное функционирование эндокринной системы. В результате проявления рецессивного гена может поражаться только один фермент.

Развитие симптомов заболевания зависит от того, в какой стадии развития будет находиться зародыш в тот момент, когда на него начнут воздействовать андрогены. К этому времени пол ребенка сформирован, развиты половые органы. При рождении у детей с ВДКН гениталии зачастую имеют неправильное строение. Иногда даже не получается без специального обследование правильно определить пол новорожденного.

Формы проявления генетической болезни

Врожденная дисфункция коры надпочечников может быть вызвана дефицитом одного из нижеперечисленных ферментов:

1. 21-гидроксилазы – опасность представляют разновидности недуга, при которых фермент полностью блокируется. В таком случае развивается сольтеряющий синдром. При отказе от лечения в стационаре, дети погибают, не дожив до годовалого возраста.
2. 3—ol-дегидрогеназы – встречается довольно редко, тяжело переносится организмом. На начальных стадиях выработки альдостерона и кортизола наблюдаются нарушения. Отмечается синдром потери соли. У лиц женского пола вирилизация слабая.
3. 11-гидроксилазы – происходит задержка хлоридов и натрия. У малышей неправильно формируются половые органы, давление обычно повышенное. По симптомам напоминает вирильную форму, но с проявлениями артериальной гипертензии.
4. 17—гидроксилазы – проблемы с синтезом половых гормонов – эстрогена и андрогена. Выявляется гипертония, нехватка калия, алкалоз. У детей по мере развития не до конца развиваются половые органы.
5. 18-гидроксилазы – нехватка альдостерона приводит к тяжелым формам сольтеряющего синдрома врожденной дисфункции коры желез эндокринной системы – надпочечников. Большая смертность среди новорожденных.
6. 20, 22-десмолазы – не синтезируется альдостерон, андрогены и кортизол. Наблюдается потеря минеральных солей. Данная форма часто становится причиной смерти в юном возрасте. У детей женского пола гениталии формируются без отклонений, а мальчики рождаются с феминизированными гениталиями. При этом, лица мужского пола не являются гермафродитами. Женские наружные органы – ложные.

Помимо перечисленных проявлений патологии, существует еще несколько редких форм. Их всего две – одна с гипогликемическими приступами, а другая – с частыми этиохоланолоновыми лихорадками.

Гипертоническая форма врожденной дисфункции коры эндокринных желез – надпочечников вызывается дефицитом 11-гидроксилазы. Данный подвид редко встречается, опасен последствиями. Повышенное давление в данном случае не лечится классическими препаратами для гипертоников. Это может привести к почечной недостаточности или нарушению мозгового кровообращения.

ВДКН, вызванная дефектом 21-гидроксилазы

Наиболее распространенная форма врожденной дисфункции коры эндокринных желез – надпочечников, встречается у 90% больных. Из-за недостатка 21-гидроксилазы нарушаются обменные процессы. Формируется дефицит глюкокортикоидов – альдостерона и кортизола. В результате активизируется выработка АКТГ, провоцирующего гиперплазию. Вырабатывается излишнее количество андрогенов – мужских гормонов, избыток которых опасен не только для женщин, но и для мужчин.

Выделяют несколько вариантов этой патологии. ВДКН проявляется в четырех основных формах:

• Сольтеряющая – наиболее тяжелая, вызывает дефицит минералокортикоидов и глюкокортикоидов в организме. Наружные половые органы имеют аномальное строение.
• Вирильная простая – встречается при умеренной недостаточности фермента. Отмечается избытком андрогенов, вызывающих неправильное формирование гениталий, мужские признаки и оволосение у девочек.
• Неклассическая или постубертатная – легкий дефицит 21-гидроксилазы. Признаки гермафродитизма у детей отсутствуют. Выработка андрогенов повышается незначительно. Только у 20-50% больных женского пола имеются проявления андрогенитального синдрома. Часто развивается бесплодие, полное отсутствие менструаций или сбои менструального цикла.

Наиболее распространенной считается вирильная форма. Также часто наблюдается сольтеряющая. Болезнь начинает развиваться, пока ребенок еще в утробе матери. Вскоре после рождения проявляются симптомы. Есть и исключения, в отдельных случаях патология диагностируется, когда ребенок подрастет.

Помощь при остром состоянии

Острая недостаточность функции надпочечников у малышей – опасное состояние при врожденной патологии – дисфункции коры надпочечников. Оно может закончиться летальным исходом, если вовремя не принять меры. Быстро понижается содержание минерало- и глюкокортикоидов. Быстро увеличивается потеря H20. Проявляется коллапс сердечно-сосудистой системы. Сильны ощущения сбоя ЖКТ, сердце может остановиться.

Причин недостаточности может быть много, например:

1. Родовая травма или удушье у младенцев.
2. Кризы — внезапное усиление недуга
3. Самые разнообразные вирусы и инфекции в случае недостатка выработки гормонов.
4. Кровоизлияние при серьезных воспалительных процессах.
5. Удаление операционным путем надпочечников при болезни Кушинга.
6. Крупные переломы, ожоги, кровоточащие раны.

Когда наблюдается острая недостаточность, на диагностику не хватает времени. Необходимо оказание незамедлительной медицинской помощи. От скорости выполнения операций зависит жизнь пациента. Проявления острой надпочечниковой недостаточности:

• Прогрессирующее снижение артериального давления до 30 мм. рт. ст.
• Тахикардия, сменяющаяся брадикардией.
• Расстройство пищеварения, рвота и жидкий стул.
• Кровоточивость в местах инъекций.
• Слабость в мышцах, судороги, обмороки.

Неотложная помощь в сложных ситуациях:

• Внутривенно вводят плазму. Также вводить раствор глюкозы через капельницу и хлорида натрия. Запрещено применять таблетки калия. Одновременно проводить заместительную гормонотерапию Гидрокортизоном.
• Первую дозировку средства разделить следующим образом: половину ввести внутривенно, другую часть внутримышечно для создания запаса гормонов.
• Остальную часть лекарство вводят равными дозами каждые три-четыре часа.
• При сосудистой недостаточности, трудно поддающейся купированию, необходимо ввести Дезоксикортикостерон Ацетат.
• Если очень низкое артериальное давление, нужно внутривенно вводить Допамин.
• При судорогах в сочетании с пониженным уровнем сахара в крови вводить раствор глюкозы внутривенно струйно.

Диета для пациентов с ВДКН

Оптимизировать работу желез внутренней секреции помогает не только медикаментозная терапия. С помощью диеты можно убрать или снизить проявления неприятных симптомов. Нужно придерживаться следующих рекомендаций:

• Поскольку гормоны организм вырабатывает из холестерина, необходимо следить, чтобы его уровень не снижался. Содержится холестерин в топленом масле и мясе птицы.
• Рекомендована тушеная печень и любое нежирное мясо.
• Восполнить дефицит питательных веществ помогут семена тыквы.
• Важно, чтобы в меню всегда были свежие овощи.
• Желательно отказаться от сахара и его заменителей, мучных продуктов, содержащих клейковину круп.
• Постарайтесь не пить чай и кофе.
• Повысить уровень альдостерона поможет прием соли, лучше морской.
• Чтобы избежать падения уровня кортизола в середине дня, ешьте белковую пищу.

Желательно принимать калорийную пищу в первой половине дня. Нагружать желудок перед сном вредно. Людям с дисфункцией коры эндокринных желез – надпочечников противопоказаны излишние физические нагрузки.

Надпочечники являются железами эндокринной системы. Они играют важную роль в регулировании процессов внутри организма. Если человек узнает, что страдает врожденной патологией – дисфункцией коры надпочечников, он должен встать на учет у эндокринолога. Без своевременного лечения болезнь может привести не только к осложнениям, но и летальному исходу. Детям необходимо проходить обследование не менее двух раз в течение года.

</index>

Врожденная дисфункция коры надпочечников – это большое разнообразие наследственных заболеваний, которые возникают как следствие дефектов белковых транзитных соединений. В этой статье мы поговорим о том, что представляют собой такие заболевания, а также о методах их диагностики и лечения.

Несколько слов о самом заболевании

Надпочечники выделяют особую разновидность гормонов, принимающих активное участие в процессах развития и роста всего организма. Другими словами, врожденная дисфункция коры надпочечников именуется как адреногенитальный синдром или же гиперплазия коры надпочечников.

Так вот, появление патологий надпочечников данной группы обычно связано с уменьшением выработки кортизола. А это, в свою очередь, является причиной повышенной секреции адренокортикотропного гормона. Таким образом, у пациентов наблюдается развитие значительных утолщений надпочечной коры.

Проблема заболевания в современном мире

Врожденная дисфункция коры надпочечников – это заболевание, передающееся по наследству. При этом данная патология наблюдается с одинаковой частотой как у особей женского пола, так и у мужского. Существует несколько клинических разновидностей каждого недуга, и практически каждый из них является несовместимым с жизнью. Именно поэтому малыши с данным заболеванием очень часто умирают при рождении.

Как показывает медицинская статистика, врожденная дисфункция коры надпочечников чаще всего возникает в результате обнаружения дефектов двадцать первой гидроксилазы. Также распространенность данного недуга зависит и от расовой принадлежности. Например, если взять представителей белой расы, то данный недуг будет замечен у одного младенца из 14 тысяч. В то время как у эскимосов больным окажется каждый двухсот восьмидесятый младенец.

К счастью, на сегодняшний день проблема борьбы с данными недугами вполне решаема, однако только в самых развитых странах мира. При обнаружении данной патологии еще в младенчестве медработники проводят специальные исследования, которые помогают выявить врожденное заболевание как можно раньше. Таким образом, существует возможность начать правильно подобранное гормональное лечение еще до появления первых симптомов недостаточности надпочечников.

Факторы, повышающие риск

Чаще всего врожденная дисфункция коры надпочечников возникает в том случае, если данное заболевание было обнаружено как минимум у одного из родителей, или же, если родители являются прямыми носителями гена, отвечающего за транзит белков, которые нужны для выработки гормонов коры надпочечников. Если же такой ген был обнаружен у обоих родителей, то существует вероятность в двадцать пять процентов, что у малыша будет обнаружена данная патология.

Что приводит к развитию дисфункции

Очень важно понять, как же именно проходит механизм развития дисфункции коры надпочечников. Стоит учесть, что в результате неправильного переноса белков, будет снижаться количество в надпочечниках альдостерона и кортизола. А это является причиной увеличения выработки адренокортикотропного гормона гипофизом. Данный гормон отвечает за регуляцию правильной работы самих надпочечников.

Если адренокортикотропные гормоны вырабатываются в чрезмерно большом количестве, то это приводит к такому явлению, как гиперплазия. Также будет замечено повышенное выделение мужских гормонов. Большая концентрация андрогенов приводит к деформациям половых органов, а также к чрезмерному росту волос на лице и по всему телу.

Формы заболевания

В медицинской практике встречаются три формы данного заболевания:

1. Неосложненная, или вирильная форма. Такая форма обычно возникает при небольшом дефиците белка двадцать первой гидроксилазы.
2. Сольтеряющая форма врожденной дисфункции коры надпочечников характеризуется более глубоким дефицитом данного фермента.
3. Гипертоническая разновидность возникает в результате значительной нехватки фермента 11б-гидролактазы.

Симптомы заболевания

Первая форма обычно сопровождается наличием таких симптомов, как пенисообразный клитор, большие мошонкообразные половые губы или урогенитальный синус у девочек. У особей как мужского, так и женского пола замечается очень быстрое развитие не только физического плана, но и полового. При этом у мальчиков наблюдается изосексуальный тип развития, а у девочек – гетеросексуальный.

Сольтеряющая форма врожденной дисфункции коры надпочечников обычно наблюдается у деток. Кроме перечисленных выше симптомов, добавляются также и первые серьезные нарушения самой коры надпочечников. При этом значительно ухудшается аппетит, электролитный обмен, и масса тела не увеличивается. К тому же очень часто развивается гипотония и наступает дегидратация организма. Если признаки не удалось распознать еще на первых стадиях заболевания, то существует огромный риск смерти при наличии явлений коллапса. Если же с самого начала было подобрано правильное лечение, то с возрастом такие явления можно полностью исключить.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у женщин приводит к изменению в строении наружных половых органов. При этом выделяемое огромное количество мужских гормонов андрогенов никак не влияет на дифференциацию внутренних женских половых органов. Обычно протекание развития яичников и матки проходит абсолютно нормально. Наружные половые органы имеют неправильную форму уже при рождении девочки. В медицинской практике было очень много случаев, когда при рождении девочки ей присваивали мужской род.

Благодаря отрицательному воздействию андрогенов больные начинают расти очень быстро уже с самого рождения. Очень рано у них появляются вторичные половые признаки. Кроме этого, все больные имеют низкий рост и довольно непропорциональное телосложение. Таз остается очень узким, а плечи — чрезмерно широкими. При этом у особей женского пола не начинают расти молочные железы, и не появляются менструации. В это же время внешние половые органы видоизменяются, волосяной покров появляется на всем теле, а голос становится все ниже.

Пациенты мужского пола развиваются в соответствии с изосексуальным типом. Уже в младенческом возрасте можно заметить гипертрофию полового органа, а яички же обычно имеют маленький размер. В подростковом периоде у пациентов довольно часто возникают опухолевидные образования на яичках. Очень часто мужчины при наличии данной патологии страдают бесплодием.

Гипертоническая форма данного заболевания характеризуется также всеми перечисленными выше симптомами, но также сопровождается и повышенным артериальным давлением. При проведении специальных обследований врачи замечают такие показатели: наличие белка в моче, границы сердца расширены, а сосуды глазного дна изменены.

Неклассическая форма заболевания

Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников считается самой простой и легкой формой протекания данной болезни. В этом случае 21-гидроксилаза вырабатывается в объеме, немного меньшем от нормального. В этом случае обычно половые органы как у мужчин, так и у женщин развиваются правильно, а первые признаки недуга могут быть заметны только после подросткового периода. Чаще всего неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников замечается у женщин, которых беспокоят такие проблемы:

• постоянные нарушения в цикле менструаций;
• средняя или тяжелая форма акне;
• не получается забеременеть;
• некоторые участки на теле приобретают волосяной покров мужского типа.

Чаще всего отклонения незначительные, поэтому никакого влияния на функцию деторождения не оказывают. Женщины обнаруживают при попытках забеременеть наличие заболевания «врожденная дисфункция коры надпочечников». Неклассическая форма, лечение которой проводится только у женщин, у представителей мужского пола обычно не вызывает серьезных волнений. Поэтому лечение проводить нецелесообразно.

Диагностика заболевания

Очень важно еще в детстве определить наличие такого заболевания, как врожденная дисфункция коры надпочечников. Диагностика позволяет определить форму заболевания, и помогает разобраться с дальнейшим лечением.

Всем малышам, рожденным с заметными нарушениями в строении внешних половых органов, врачи проводят специальную диагностику, которая позволяет определить половой хроматин, а также определить кариотип. Чаще всего при врожденной форме данной патологии у маленьких пациентов наблюдается в крови чрезмерно большое количество мужского гормона. Чтобы определить его уровень нужно провести скрининг-тест. Обычно такое тестирование показывает, что концентрация данного гормона в крови превышена в несколько раз.

Как известно, врожденная дисфункция коры надпочечников у детей сопровождается очень быстрым ростом костной ткани. Для того чтобы изучить ее строение и структуру, доктора используют метод инструментальной диагностики. В этом случае делается рентген, и уже по снимкам можно определить костный возраст пациента. Если присутствуют патологии, то обычно состояние всех суставов и костей по возрасту значительно опережают возраст самого пациента.

Если при рождении у девочек были замечены признаки гермафродитизма, то врачи проводят УЗИ женских половых органов. В этом случае их строение обычно ничем не отличается от нормы.

Также в первый год жизни малышей доктора проводят дифференциальную диагностику. Она позволяет определить, ложным или истинным является гермафродитизм. В этом случае диагностическим методом является кариотипирование. Ну и, конечно же, обязательно определяется уровень мужского гормона андрогена.

Кроме перечисленных выше методов, также проводится анализ анамнестических данных. Основным и самым важным критерием можно назвать уровень 17-гидроксипрогестерона.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей может быть выявлена уже на четвертый-пятый день после рождения с помощью проведения такой процедуры, как неонатальный скрининг. Данный анализ подразумевает проверку 17-гидроксипрогестерона в крови, взятой из пятки. Проведение такого анализа поможет узнать о наличии патологии уже в первые дни жизни. Это поможет начать лечение своевременно.

Методы лечения

Врожденная дисфункция коры надпочечников, симптомы которой описаны выше, вследствие врожденного характера должна лечиться с помощью постоянной заместительной терапии таким препаратом, как «Преднизолон», а также всевозможными его аналогами. Постоянное поступление в организм глюкокортикоидов оказывает на него самое положительное влияние. С одной стороны, данные вещества способны ликвидировать надпочечную недостаточность врожденного происхождения. С другой же стороны, препараты, содержащие гормоны, способны подавлять чрезмерную секрецию адренокортикотропного гормона. Кроме этого, начинает регулироваться механизм обратной связи, а значит, максимально снижается уровень гидрогенерации.

Если заболевание носит сольтеряющую форму, то есть характеризуется также дефицитом минералокортикоидов, то к лечению добавляются также соляные растворы и ацетат дезоксикортикостерона. Кроме этого, всем девочкам также необходимо хирургическое вмешательство, с помощью которого можно удалить гипертрофированный клитор.

Метод консервативного лечения

Врожденная дисфункция коры надпочечников, лечение которой может действительно справиться с данной патологией, нужно начинать еще в детском возрасте. Делать это нужно сразу же после того, как заболевание было выявлено.

Чаще всего с целью заместительной терапии врачи советуют использовать именно препарат «Преднизолон». Он обладает всеми нужными свойствами для лечения данного недуга, а при правильно подобранной дозировке не будет оказывать на человеческий организм отрицательного влияния.

Сам процесс лечения нужно начинать с проведения диагностической пробы. В этом случае врачи назначают данный препарат в течение недели по 15-20 мг в день или же по два — четыре миллиграмма «Дексаметазона», который стоит принимать в течение двух-трех дней. Если же данное тестирование показало хорошие результаты, значит, можно начинать постоянное лечение «Преднизолоном». Чаще всего суточная дозировка составляет около 10-15 мг в сутки. Однако каждый случай абсолютно индивидуальный, поэтому в статье указаны только общие рекомендации. Это зависит от возраста ребенка, а также от уровня содержания гормонов в крови и от степени вирилизации.

С течением времени доза постепенно уменьшается. Делается это на 2-2,5 мг в неделю. Окончательную же дозировку можно определить только через один-два месяца после начала лечения. По словам специалистов, суточную дозировку для детей возрастом до одного года нужно подбирать только индивидуально, ориентируясь при этом на клинические данные больше, чем на гормональные показатели. На самом деле подобрать оптимальную дозу малышу достаточно сложно. Нужно проводить постоянное тестирование, для того чтобы исключить риск передозировки. Минимальная суточная норма составляет всего лишь 2,5 мг, а то время как максимальная – 15 мг.

Учтите, что принимать данные препарат нужно постоянно. Лучше всего это делать утром и днем, после приема пищи. Если у вас возникала необходимость сменить препарат, то обязательно нужно учитывать его физиологическую активность.

В некоторых случаях для лечения данного заболевания применяется препарат «Кортизон». Однако он способен оказывать более слабое и кратковременное действие на подавление выработки адренокортикотропных гормонов. Этот препарат слабее «Преднизолона» более чем в пять раз, поэтому требует достаточно большой дозировки. Младенцам такие препараты чаще всего вводятся внутримышечно утром.

Одним из самых эффективных глюкокортикоидов считается «Дексаметазон». Он способен подавлять выработку адренокортикотропных гормонов в десять раз эффективнее, чем это делает «Преднизолон». Но стоит учитывать, что он практически не оказывает влияния на солевой обмен, и очень часто способствует передозировке. Суточная норма данного вещества обычно составляет 0,25-0,5 мг.

Все перечисленные выше препараты будут оказывать на организм отрицательное влияние только в случае подбора неправильной дозировки. Это говорит о том, что прием средства в большем количестве, чем этого требует организм, будет оказывать на него губительное воздействие. При чрезмерном употреблении любого из этих препаратов у пациента будут наблюдаться гиперемия и округление лица, повышение аппетита, а иногда и приостановка роста и развития. Однако все эффекты от передозировки очень быстро исчезнут, если ее немного уменьшить, или же перейти на более слабый медикамент.

Метод хирургического лечения

Обычно врожденная дисфункция коры надпочечников наследуется по типу аутосомно-рецессивному. При этом совершенно не важно, какую форму имеет данное заболевание.

Одним из этапов проведения правильного лечения у девочек является пластическая операция. Чаще всего проводится хирургическое вмешательство по формированию правильной формы малых половых губ, резекции клитора и вскрытии урогенитального синуса. Проведение такой операции является обязательным, так как она способствует восстановлению всех правильных физиологических функций организма девочки, а также имеет и социально-психологическое значение. Таким образом малыш не чувствует свою неполноценность, поэтому его можно отдать в детский садик или спортивную секцию. Однако учтите, что проводить операцию нужно как минимум через один год после момента начала лечения гормональными препаратами.

Очень важно изучить все аспекты такого заболевания, как врожденная дисфункция коры надпочечников. МКБ 10 – это международная классификация болезней, в которой данный недуг имеет код Е.25.0

Врожденная дисфункция коры надпочечников и беременность

Если пациентка имеет постпубертатную форму данного заболевания, то существует большая вероятность неразвития плода, выкидышей, невынашивания и проведения медицинских абортов. Очень часто беременные женщины жалуются на плохой жизненный тонус и абсолютную потерю аппетита. Не исключены и нарушения электролитного баланса. Обычно с двадцать восьмой недели беременности состояние пациентки значительно улучшается. Обязательно учтите, что даже при вынашивании малыша нельзя допускать прекращения приема гормональных препаратов. Делать это придется пожизненно.

Сами роды и период после них – это очень большой стресс для всего организма, и для коры надпочечников включительно. Поэтому при заболевании «врожденная дисфункция коры надпочечников», анализ на состояние здоровья нужно будет сдавать постоянно. Женщина должна контролировать показатели гормонов.

Прогнозы на будущее

Вирильная форма врожденной дисфункции коры надпочечников, а также любая другая форма может дать хорошие прогнозы только при условии начала своевременного и правильного лечения. Конечно, очень важно установить абсолютно правильный диагноз.

Часто при своевременном начале лечения можно предотвратить нарушения в строении внешних половых женских органов. Очень важно подобрать правильную дозировку. Если это сделать неправильно, то остановится рост организма, а у женщин произойдет маскулинизация фигуры.

Врожденная дисфункция коры надпочечников неклассическая не является столь опасной формой заболевания, однако при игнорировании процесса лечения женщина рискует остаться бездетной.

Однако при правильном лечении, даже женщины, страдающие сольтеряющей формой заболевания, имеют все шансы забеременеть. Главное — не запускать себя, постоянно принимать назначенные доктором препараты, и вести хороший образ жизни. И тогда вам не будут страшны любые заболевания. Будьте здоровы.

Используемые источники:

• https://moi-pochki.ru/vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov/
• https://uran.help/diseases/vdkn.html
• https://pochkam.ru/nadpochechniki/vdkn.html
• https://fb.ru/article/321893/vrojdennaya-disfunktsiya-koryi-nadpochechnikov-diagnostika-i-lechenie